Entschlüsselung von Bausteinen des Körpers mit Standardservern Genom-Analysen nicht in Tagen, sondern in Minuten - mit Open Source und Goast

Ein Gastbeitrag von Andreas Thomasch*

Rechenleistung allein ist nicht mehr der ausschlaggebende Faktor, der die Forschung vorantreibt. Dies wird besonders bei der Sequenzierung und Verarbeitung von genetischem Material deutlich, mit der sich das medizinische Feld der Genomik beschäftigt.

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Das „Genomics Optimization and Scalability Tool“, „Goast“, von Lenovo findet die optimale Kombination aus Software, Hardware und System für den Verarbeitungsprozess zusammenstellt; die Analyse eines Genoms dauert nur noch Minuten - auf Standard-Servern.
Das „Genomics Optimization and Scalability Tool“, „Goast“, von Lenovo findet die optimale Kombination aus Software, Hardware und System für den Verarbeitungsprozess zusammenstellt; die Analyse eines Genoms dauert nur noch Minuten - auf Standard-Servern.
(Andrew Brookes AB Still LTD)

Bei der Genomik handelt es sich um die Erforschung der Gene eines Organismus durch die Analyse von Genomen. Dies ist deshalb so wichtig, weil unsere Gene der Schlüssel zu einer früheren Krankheitsdiagnose und somit einer passenden Behandlung sein können.

Bis vor kurzem war die Medizin in den allermeisten Fällen bei Diagnose und Behandlung auf einen theoretischen „Durchschnittsmenschen“ ausgerichtet. Ein besseres Verständnis von Genetik und ihrer Rolle bei Krankheiten, sowie technische Fortschritte bei der genetischen Sequenzierung, könnten uns jedoch in die Lage versetzen, personalisierte Behandlungspläne zu erstellen, die individuell auf einzelne Personen zugeschnitten sind.

Der Ablauf bei der Genomsequenzierung sieht dabei folgendermaßen aus: Laborautomaten werten eine biologische Probe aus und teilen sie dabei in einzelne Sequenzen auf. Diese Sequenzen werden in einem nächsten Schritt von weiteren Programmen analysiert und ausgewertet. Die dabei gewonnenen Ergebnisse helfen unter anderem dabei Varianten zu analysieren, also wie ein Gen in verschiedenen Menschen dargestellt ist, oder zu zeigen, inwiefern diese Varianten Einfluss auf Krankheiten haben.

Dank technischer Neuerungen, insbesondere durch Fortschritte in der Datenverarbeitung und im High Performance Computing (HPC), hat sich die Genomik-Forschung in den vergangenen Jahrzehnten erheblich beschleunigt. Der Markt ist riesig und die Nachfrage, dank unter anderem auch Corona, nach derartigen Technologien steigt.

Warum sind diese Technologien dann nicht schon weiter verbreitet?

Kurz gesagt, weil Genomik eine Menge Zeit und Geld kostet. Im Labor sind verarbeitete Genome die Währung, mit der gearbeitet wird. Die Komplexität der Genomsequenzierung erfordert enorme Rechenleistung. Rechenzentren in aller Welt benötigen in der Regel 150 bis 160 Stunden, um ein einziges Genom vollständig zu entschlüsseln. Dieser Prozess führt zu Engpässen im Labor und verlangsamt den Fortschritt. Aufgrund dessen beschränken sich Forscher bislang auf einzelne Genome.

Das Corona-Virus hat die Situation allerdings grundlegend verändert. Die Wirksamkeit der Impfstoffe und die Entwicklung von Behandlungsplänen ist weitgehend von der Fähigkeit der Forscher abhängig, viele verschiedene Genome möglichst schnell und in großen Maßstäben anzusammeln und zu analysieren. Um die Interaktion zwischen Wirt und Virus und die Veränderungen über einen gewissen Zeitraum zu verstehen, müssen Forscher in der Lage sein, mehrere Stämme im Menschen nachzuverfolgen und zu analysieren.

Mit 'Goast' schneller zum Ziel

Die Finanzierung und der erforderliche Zeitaufwand stellen für Wissenschaftler eine erhebliche Hürde dar. Viele Forschungseinrichtungen verfügen nicht über die notwendigen Ressourcen für die eigenständige Entwicklung einer Alternativlösung, die für Analysen von Proben eines Großteils der Bevölkerung geeignet sind.

Eine Technik wie „Goast“ für „Genomics Optimization and Scalability Tool“ bei der Lenovo, die optimale Kombination aus Software, Hardware und System für den Verarbeitungsprozess zusammenstellt, verkürzen die Dauer der Analyse eines Genoms von mehreren Tagen auf wenige Minuten. Die „Goast Base“ hat es Forschern ermöglicht, die Zeit, die für das Prozessieren eines einzelnen Genoms benötigt wird, von 60 bis mehr als 150 Stunden auf erstaunliche 48 Minuten zu reduzieren.

Dieses Ergebnis wird auf handelsüblichen Rack-Servern mit zwei Sockets erreicht, ohne dass dabei Beschleuniger oder eine spezialisierte Hardware zum Einsatz kommen. Die dabei eingesetzte Software, die mit Hilfe von Goast optimiert wurde, trägt die Bezeichnung „Gatk“; „Genome Analysis Toolkit“.

Open Source von Intel und Broad Institute

Bei Gatk, gesprochen 'Gee-ay-tee-kay', handelt es sich um eine Open-Source-Anwendung, die Intel und das Broad Institute gemeinsam entwickelt und im Jahr 2017 offiziell vorgestellt haben. Für die schnelllebige Welt der medizinischen Diagnostik ist dies eine bahnbrechende Entwicklung.

Mit „Goast Plus“ lässt sich dieser Prozess sogar noch mehr beschleunigen: Die Technik verwendet ein leistungsstärkeres System mit acht Prozessoren, das die Verarbeitungszeit auf weniger als 20 Minuten reduziert. Diese optimierte Open-Source-Applikation ist somit schneller und wesentlich preiswerter als die ansonsten üblichen Lösungen, die auf teuren Beschleunigern und häufig selbst entwickelter Software basieren.

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Dieser Fortschritt hat die Laborproduktivität erheblich gesteigert, da nun mehrere Genome gleichzeitig verarbeitet werden können. Mehr verarbeitete Genome bedeuten schnellere Antworten, tiefere Einblicke und niedrigere Kosten. Im besten Fall kann der technische Fortschritt so dazu beitragen, dass lebensrettende Forschungsergebnisse schneller den Weg zu den Patientinnen und Patienten finden.

Die Beschleunigung wissenschaftlicher Forschung kann Leben retten. Deshalb ist tagelanges Numbercrunching keine Option für die medizinische Forschung mehr.
Die Beschleunigung wissenschaftlicher Forschung kann Leben retten. Deshalb ist tagelanges Numbercrunching keine Option für die medizinische Forschung mehr.
(Bild: Lenovo)

Die Kostenreduzierung hat auch die Einstiegshürden für Forscher gesenkt. Goast liefert konkrete Vorschläge für vorkonfigurierte Hard- und Software, die mithilfe von umfangreichen internen Tests optimiert wurde, so dass die Forscher weder Zeit noch Aufwand in die Entwicklung einer maßgeschneiderten Lösung investieren müssen, sondern sich ganz ihren Aufgaben widmen können.

Die Zukunft der Medizin ist personalisiert

Auch nach COVID-19 wird die Impfstoffforschung nicht an Bedeutung verlieren. Goast ist ein Puzzlestück für die Zukunft der Gesundheitsversorgung. Wie bei allen Dienstleistungen führt eine individuelle Anpassung an den Einzelnen zu den besten Ergebnissen, und bei fast acht Milliarden Menschen auf der Welt wird es immer schwieriger, alle Menschen so zu behandeln, als wären sie gleich.

Lenovo-Manager Andreas Thomasch erläutert „Goast“, eine von Lenovo stammende Optimierung des Open Source Genome Analysis Toolkit, das Intel und das Broad Institute entwickelt haben.
Lenovo-Manager Andreas Thomasch erläutert „Goast“, eine von Lenovo stammende Optimierung des Open Source Genome Analysis Toolkit, das Intel und das Broad Institute entwickelt haben.
(Bild: Lenovo)

Stellen Sie sich eine Zukunft vor, in der jeder Arzt Zugang zur genetischen Analyse seiner Patienten hat. Sie wären in der Lage, ihre Diagnosen schnell und präzise auf die Bedürfnisse der jeweiligen Person abzustimmen und die perfekte Dosierung von Medikamenten zu verschreiben.

Die Zeit, die durch genauere Diagnosen und gezieltere Behandlungen eingespart wird, verbessert nicht nur die Versorgung des Einzelnen. Sie kann auch dazu beitragen, ein Gesundheitssystem zu schaffen, das sich noch stärker als bisher dem Ziel verschreibt, das Leben eines jeden Menschen zu verbessern.

* Andreas Thomasch ist Director HPC & AI DACH, France und UKI bei Lenovo.

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